O Teste do Pezinho ampliado começou em Minas Gerais e já identificou uma criança com AME em Divinópolis. Aplicaram a medicação via oral e ela não terá as sequelas da doença !
PORTARIA CONJUNTA Nº 6, DE 15 DE MAIO DE 2023.
Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2. Serão incluídos neste Protocolo pacientes de ambos os sexos, com diagnóstico genético confirmado de AME 5q tipos 1 e 2.
O paciente elegível para uso de nusinersena ou risdiplam deverá, ainda, ter diagnóstico confirmado de AME 5q tipo 1b/c ou 2, além de cumprir os critérios a seguir, de acordo com a sua situação:
Para pacientes com AME 5q do tipo 1:
● Pré-sintomáticos: crianças com histórico familiar de AME, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2.
● Sintomáticos: crianças com diagnóstico genético confirmado de AME 5q, presença de até três cópias de SMN2 e início dos sintomas até o sexto mês de vida.
Para pacientes com AME 5q do tipo 2:
● Pré-sintomáticos: crianças com histórico familiar de AME, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2.
● Sintomáticos: início dos sintomas entre 6 e 18 meses de vida, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2;
● até 12 anos de idade no início do tratamento, ou mais de 12 anos de idade no início do tratamento e preservada a capacidade de se sentar sem apoio e a função dos membros superiores.
Grande vitória, mas não o fim da luta pela oportunidade de avaliar benefício do uso das medicações modificadoras da doença. Algumas contradições a serem corrigidas no texto e alguns resultados não inseridos na avaliação das tecnologias que poderão ampliar sua utilização em versões futuras.
Vacinas x Terapias Genéticas
“Até o presente preocupações de reação cruzada entre as vacinas e terapias genéticas não tem fundamentação.”
Se quiser ler as informações completas abra o documento da World Muscle Society neste link.